21-三体综合征又称唐氏综合征,之前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,具体如下:
一、智力落后,绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长越来越明显;
二、生长发育迟缓,患儿出生的时候身长和体重较正常低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,四肢短,关节可以过度弯曲,肌张力低下,腹膨隆,小指尤其短,手指短粗;
三、特殊面容,出生的时候就有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小、远距宽,可有内眦赘皮,常张口伸舌,流涎比较多,头小而圆,前囟大且闭合延迟;
四、皮肤,可以看见有通贯掌或者特殊的皮纹,还可伴发有各种畸形,尤其是先天性心脏病比较多见。
所以21-三体综合征要积极的进行孕期保健,提前进行筛查,预防21-三体综合征病儿的出生。
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