什么是先天性成骨不全症

先天性成骨不全症是一种遗传性疾病,非常罕见,患儿通常有一个特征,就是眼睛呈蓝色,这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足,不光会对全身的骨骼生长造成影响,对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷,通常体型矮小,不容易长高,且骨质脆弱,就如同老年人的骨质疏松一样,在轻微暴力作用下即

先天性成骨不全症是一种遗传性疾病,非常罕见,患儿通常有一个特征,就是眼睛呈蓝色,这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足,不光会对全身的骨骼生长造成影响,对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷,通常体型矮小,不容易长高,且骨质脆弱,就如同老年人的骨质疏松一样,在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形,脊柱不是正常人的生理弯曲,通常会有脊柱侧突,胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常,牙齿通常发育不良,骨质薄弱。
此病的治疗比较麻烦,由于是先天性遗传性疾病,没有好的治疗方法改变基因,治疗的重点应该放在预防患儿骨折,根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼,训练患儿独立自主的生活能力,出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。患儿的智力和神经系统一般没有障碍,生育能力也没有障碍,应注意患儿的心理问题。

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