先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，非常罕见，患儿通常有一个特征，就是眼睛呈蓝色，这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。
此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。患儿的智力和神经系统一般没有障碍，生育能力也没有障碍，应注意患儿的心理问题。
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