什么是内生软骨瘤

内生软骨瘤（Enchondroma）内生软骨瘤是一种发生于骨髓腔内的、由透明软骨组织构成的良性肿瘤。内生软骨瘤相对常见，约占良性骨肿瘤的10％～25％，是手部最为常见的骨肿瘤。内生软骨瘤男女发病比例相当。可以单发，也可以多发。多发者又称内生软骨瘤病（包括Ollier病和Maffucci综合征）。内生软骨瘤病合并骨畸形称为Ollier病；内生软骨瘤病合并有肢体软组织（偶尔是内脏）血管瘤称为Maffucci综合征。内生软骨瘤病较为罕见，常见于儿童，累及骨的范围常很广泛，常具有一侧或两侧上、下肢对称性生长的特点。发病部位内生软骨瘤全部发生于软骨化骨的部位。常见于手部和足部，常累及小的管状骨。在手部的分布较有特点，最常见于近节指骨，其次为掌骨、中节指骨和远节指骨。长管状骨（特别是肱骨近端和股骨近端及远端）次之。扁骨（骨盆、肋骨、肩胛骨、胸骨、脊柱等）并不多见。颅面骨罕见。临床表现内生软骨瘤生长缓慢，体积较小，可以长期无症状，往往至较大年龄才被发现，因此在临床上可见于任何年龄组，以10岁～50岁多见。手足部的管状骨内生软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，常因骨膨胀刺激引起局部肿痛，或因病理骨折引起疼痛。而在长管状骨，大部分内生软骨瘤无症状，仅因其他疾病或病理骨折在拍X线片时被发现。而内生软骨瘤病幼儿期即可表现出症状和体征，并可导致肢体短缩和弯曲畸形。在手部，病变呈球形或结节样肿胀，病变严重时，手指短缩，偏离轴心，一般无疼痛。在肢体的干骺端有轻微的膨胀，随着骨骼的发育，出现短缩畸形。影像学诊断内生软骨瘤在X线上表现为边界清楚的、膨胀性骨质破坏区，周围骨质可以有硬化缘。肿瘤一般位于骨干中央，骨皮质可以出现膨胀变薄。若肿瘤位于一侧，则可以使皮质极度变薄。内生软骨瘤可以有不同程度的钙化，表现为点状、絮状、环状、弧形等。在成年患者，钙化征象是内生软骨瘤的具有诊断意义的放射学特征。内生软骨瘤往往不大，若中轴骨或扁平骨内的肿瘤大于5cm，应警惕软骨肉瘤的可能。CT能敏感发现肿瘤内的钙化，对于诊断有特殊价值,其中囊状透亮区内的钙化影被认为是诊断的主要依据。CT对显示长骨内生软骨瘤具有明显的优势，能清楚显示髓腔内病变呈分叶状、类圆形骨质破坏或膨胀性骨质破坏，发生膨胀性骨质破坏可以观察到骨皮质变薄及骨皮质是否连续等。MRI能非常清楚的显示病变在髓腔内的范围。在T2WI上内生软骨瘤呈分叶状的高信号，这反映了透明软骨内水含量与粘多糖成分的比值较高。同位素扫描生长阶段，活跃期内生软骨瘤同位素摄取量增多，但与其相邻的骺板同位素的摄取量也增加，两者重叠后不好区分。随着骨骼发育成熟，核素的浓聚表明在分叶状病变的周围存在软骨内化骨。病理学诊断大体检查内生软骨瘤一般不大，一般小于3cm。肿瘤组织由蓝白色、坚实或略呈粘液样的透明软骨构成，呈分叶状，其中含有暗淡的白色软骨和黄色砂粒性组织，这些砂粒性组织为高度钙化或骨化的软骨。内生软骨瘤边缘不规则，肿瘤可以沿松质骨缝隙蔓延，并侵蚀骨皮质，因此内生软骨瘤刮除时很容易残留肿瘤组织。显微镜检查软骨瘤细胞成分少，缺乏血管，伴有大量透明软骨基质。软骨细胞位于边缘锐利的陷窝内，细胞轮廓模糊，浆色淡，并常呈空泡样，核小浓染，呈圆形。治疗内生软骨瘤的治疗应视有否症状而定。若无症状可以暂不处理。若局部发生疼痛，或压迫周围的血管或神经，影响关节的功能，则可作手术治疗。一般的手术方法是刮除植骨。术中应将硬化边缘一并刮除，残腔用无水乙醇、石炭酸等处理，以减少术后复发，并在空腔内植入自体骨、异体骨或人工骨等。对于长管状骨内的内生软骨瘤，若无症状、已钙化的，亦可以观察。若有症状、溶骨的，则应考虑有肉瘤变的可能。建议术前活检，以明确诊断。对复发病例应考虑行广泛性切除。预后单发性内生软骨瘤预后良好，彻底刮除术后很少局部复发。发生在骨盆或肩胛骨的内生软骨瘤病，约1/3可恶变为软骨肉瘤。