从专业术语来讲，遗传基因是含有特定遗传信息的核苷酸序列，即脱氧核糖核酸，也称DNA，为存储和传递遗传信息、复制细胞的主要物质基础。遗传基因通过合成相应的功能蛋白质来完成功能，遗传信息通过各种化学作用，以复制的形式从一个个体传递到另一个个体，从而保留上一代的信息特征。
遗传基因位于染色体，人类一般有46条染色体，每1条染色体含有数百个基因，人类大约有20000-30000组基因，可保持生物特征，但也会出现变异，给身体带来疾病。基因来源自父母，一般情况下不会发生改变，如果有先天性疾病，多可说明基因存在缺陷。
对于遗传基因的研究，人类基因组计划已经完成很多年，随着生物学分子传学技术的发展，很多基因被不断发现，很多遗传病基因不断被诊断出来，诊断之后可用于疾病预测、疾病诊断、用药指导或发病风险的评估，目前基因的检测在孕前或孕期均可用来筛选遗传性疾病。
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