唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型,是一种染色体疾病。唐氏综合征宝宝患病后的特点主要包括特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、伴发畸形、特殊皮纹等。
1、特殊面容:唐氏综合征的宝宝出生时就有明显的特殊面容,主要表现为头小而圆、前囟大且关闭延迟,表情呆滞、脸裂小、眼距宽、双眼外毗上斜,也可有内眺赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常做张口伸舌动作,流涎多,颈短而宽,常伴嗜睡和喂养困难等症状。
2、智能落后:是唐氏综合征宝宝最突出、最严重的临床表现。绝大部分宝宝都有不同程度的智能发育障碍,且随着年龄的增长日益明显,主要表现为行为动作倾向于定型化,且抽象思维能力受损最大。
3、生长发育迟缓:唐氏综合征宝宝出生时的身长和体重均较正常宝宝低,且生后体格、动作发育均较迟缓,通常表现为身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。
4、伴发畸形:部分唐氏综合征的男宝宝可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常30岁以后出现老年性痴呆症状。
5、特殊皮纹:手掌出现猿线即贯通手,第4、5指桡箕增多。
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