鸟面综合征是一种先天的遗传性疾病,又称为颌面骨发育不全,以及耳聋综合征。该综合征主要是由常染色体显性遗传导致,但也有部分患者并没有明确的家族史,而是由于基因突变导致。
鸟面综合征的主要特点是患者面部会出现发育异常,可以表现成类似小鸟样的脸,即眼睛比较小、鼻子呈鹰钩鼻,且通常会伴有下颌骨的发育不良,在耳廓处可仅表现为一块肉赘,同时还会有上眼睑的下垂,导致眼裂无法正常睁开。胚胎形成的早期是腮弓发育的关键时期,如果此时胚胎的第一、第二筛骨出现任何发育异常,就可能导致出现鸟面综合征。
需要注意的是由于患者的腮弓存在发育缺陷,就会导致耳部机能受到一定程度的损伤,从而出现耳聋的症状。此外,由于鸟面综合征是一种先天的遗传性疾病,因此临床上并无较好的治疗方法,只能是对症治疗,即根据异常的表现,进行相应的针对性矫形手术。
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