叶酸为维生素B复合体之一，又称为维生素B9，叶酸基因检测是指对亚甲基四氢叶酸还原酶基因、A1298C基因等进行检测，以检测出叶酸代谢是否正常，通常用于备孕夫妇或妊娠期女性，及时进行叶酸基因检测在预防不良妊娠、检测新生儿疾病等方面具有重要意义。
1、备孕夫妇：在备孕期间，若男性存在叶酸代谢障碍，导致体内缺乏叶酸，可能使精子质量下降。并且叶酸代谢酶的基因多态性可能是部分女性出现生育并发症的原因之一，可能引发妊娠巨红细胞性贫血，严重时甚至加重早产、流产等风险，进行叶酸基因检测，可预防这些危害的发生；
2、妊娠期女性：妊娠期女性患有叶酸代谢障碍，导致体内缺乏叶酸，可能引起胎儿出现出生体重低、尿路异常、神经管畸形、唇腭裂、唐氏综合征等缺陷，妊娠期女性适当补充叶酸，有助于降低胎儿出生缺陷的风险。
因此，建议具有备孕需求的人群以及处于妊娠期的女性及时进行叶酸基因检测，若检测结果提示存在叶酸代谢障碍，则需在专业的医生指导下合理补充叶酸。
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