正常人的染色体是23对，女性为46XX，男性为46XY，假两性畸形只是在外貌上无法分辨男性或者是女性，但是实际上，体内还是只有一种性腺，可能是男性性腺睾丸，也可能是女性性腺卵巢。
假两性畸形具有男性性腺的患者，外生殖器的外观却是女性特征，具有女性性腺的患者，外生殖器的外观却是男性特征，所以才会出现假两性人。
假两性畸形的基本条件是一种性腺，即使患者的外生殖器呈异性特征，从本质的性别上来说仍然十分明确。
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