线粒体病是一组由线粒体基因或（和）基因突变导致的代谢性疾病，线粒体病的临床谱系不断扩大，常见的线粒体病的临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症以及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪、Leber遗传性视神经病。少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、Kearns-Sayre综合征、线粒体胃肠脑疾病，肢带型线粒体肌病、感觉性共济失调性神经病、神经病-共济失调-色素视网膜病综合征等等，这些疾病的诊断需要做线粒体的相关基因检测进行确诊。
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