新生儿遗传性代谢病有很多，主要疾病包括如下：
1、氨基酸代谢病当中的苯丙酮尿症、枫糖尿症。
2、糖代谢病当中的半乳糖血症、果糖不耐受、糖原累积症。
3、脂肪酸氧化障碍中的肉碱转动障碍。
4、尿素循环障碍及高氨血症当中的瓜氨酸血症、精氨酸酶缺陷。
5、有机酸代谢病当中的丙酸血症、戊二酸血症。
6、溶酶体蓄积症当中的粘多糖病。
7、线粒体代谢异常中的高乳酸血症、线粒体脑病。
8、核酸代谢异常中的着色性干皮病、金属元素代谢异常中的肝豆状核变性。
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