高龄孕妇是指女性预产期时实际年龄在35周岁以上，高龄孕妇面临胎儿染色体畸形的概率比较大。在临床工作中不建议高龄孕妇进行唐氏筛查，因为唐氏筛查的准确性和全面性都要远远低于羊水穿刺。在临床工作中从原则角度上来说，所有的高龄孕妇都需要做羊水穿刺，但是羊水穿刺有一定的风险，很多孕妇不愿意做。目前随着无创DNA的开展，无创DNA检测的准确性和全面性是大于唐氏筛查，但是小于羊水穿刺的。因此对于低危的高龄孕妇，例如年龄在35~39岁之间，在告知风险的情况下，可以选择做羊水穿刺，可以选择做无创DNA。而大于39岁以上是必须要做羊水穿刺的。
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