对于育龄期的妇女，如果伴有继发性的痛经进行性加重、不孕、慢性盆腔疼痛、性交痛，盆腔检查有触痛性的结节，或者子宫旁有不活动性的囊性包块，应高度怀疑为子宫内膜异位症。确诊子宫内膜异位症应该首选腹腔镜检查，也可以剖腹探查，来获取组织病理诊断，进行确诊并确定分期。少数情况下，即使病理未发现子宫内膜异位的证据，但是临床表现和术中所见符合内异症的特征，也可以做出诊断。
在进行子宫内膜异位症诊断之前，需要详细询问患者的病史，进行仔细的妇科检查，包括双合诊、三合诊。盆腔内异症的患者子宫多为后位，活动不良且固定，宫骶韧带、后穹窿通常有触痛的结节。卵巢子宫内膜异位症表现为一侧囊肿或囊性包块，直径往往小于10cm。有条件的情况下，可以选择腹腔镜来确诊子宫内膜异位症，能够提高诊断的准确率，而其他的辅助检查，比如影像学、CA12-5检测、抗子宫内膜抗体检测，可以作为辅助的检测手段。
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