什么是基因治疗

“基因”(Gene)一词按其中文音译名，即基本因子、基本要素之义。基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位，是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人类有24条不同的DNA分子，共包含约30亿对碱基即核苷酸，其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜。1990年启动并于2003年顺利完成的人类基因组计划，已解开其遗传密码，破译了人类自身这部天书。人类基因组共含有约3万个基因，解析这些基因的结构和功能是人类认识自己、认识生命的真正开始。基因治疗简单讲，就是用基因来治病，比如身体内一个基因发生了突变引起了疾病，就用一个新的正确的基因来取代或是补充它。理论上，这样的策略不仅可以治疗、还可以治愈无数的人类遗传疾病，但实际上，开发安全有效的基因治疗却非常困难。视神经损伤后，其所处的微环境也会发生变化，有些成分的改变具有保护视神经的作用，比如CNTF、BDNF、NT一4／5等，这些细胞因子在视神经损伤后，可以增强视网膜神经节细胞的存活能力。如果象普通给药的方式将这些细胞因子注射到眼内，这种作用会非常短暂，因次科学家们试想采用基因治疗的方法，将这些细胞因子装载在病毒或其它非病毒载体上导入眼内，希望能发挥持久稳定的保护作用。反过来，对一些神经生长有抑制作用的基因，则采用抑制基因表达的方法使其作用减弱，从而间接促进神经损伤的修复，这种疗法不仅能使视神经损伤得到治疗，而且亦能使各种视网膜变性患者受益。
目前这些想法已经在细胞试验和动物试验得到验证，但在实际应用中还存在一些阻碍，其中基因载体的选择仍然是核心问题：非病毒载体转染的效果和特异性均不理想，且玻璃体也会影响这些高分子聚合物向细胞的扩散；而病毒载体存在转移特异性的问题，对视网膜神经节细胞的转染率差异很大，另外免疫反应、毒性作用，以及及无法避免的玻璃体腔注射带来的损伤都是需要解决的问题。因此，基因治疗的临床应用，尚需进一步深入的研究。