特纳综合征病因，主要与基因畸变有关。正常女性的染色体应该是46，xx，但是特纳综合征的病人中，她的染色体大部分是45，x0，少数人是嵌合体，45，x0,46，xx同时存在的情况，这意味着病人中的性染色体缺少X染色体。可能和父亲的细胞性染色体不分离有一定的关系。为预防特纳综合征，在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充。
按时做产检，通过产前筛查和产前诊断，确认胎儿是否患有严重的先天缺陷，早期发现，早期干预可以减少缺陷婴儿的出生。宝宝出生后及时做疾病筛查，及时治疗，可以避免或减轻致疾，提高患病儿童的生活质量。特纳综合征主要病因是基因畸变，孕期检查尤其重要，可以早发现，早干预减少缺陷婴儿的出生。
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