所谓瓷娃娃病，指的是成骨不全，成骨不全是一种由于遗传因素而导致的体内胶原蛋白代谢异常或者是存在缺陷。该类疾病通常会引起骨、皮肤、巩膜、牙齿等部位的病变，在临床上往往会出现三联征，即存在巩膜发蓝、牙齿发育不全、全身骨质疏松并且伴有病理性骨折。
该类患者在就诊的时候，往往以病理性的骨折前来就诊，患者受到轻微的外力，就容易出现相关的骨折，而有一些患者在出生的时候就会存在相应的骨折，比如可能在下肢或者是锁骨等处出现骨折。该类疾病的诊断并不困难，治疗起来相对较难一些，因为虽然骨折容易处理，但是患者经受轻微外力之后，又可以发生新的骨折，随着骨折反复不断的发生，有可能会导致患者严重的残疾，甚至是有生命危险。
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