庞贝病指庞贝氏症，属于较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症，病情进展相对较缓慢，常见症状为呼吸困难、四肢肌肉萎缩、四肢无力、嗜睡等。
庞贝氏症是糖原累积病，主要是由于糖原不能分解，而储积在各组织的溶酶体内，导致全身肌无力，会影响到患者的呼吸肌、心肌、骨骼肌、平滑肌等。如果以上肌肉出现严重受累，会导致肌肉病变，使患者出现肌张力减低，表现为呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。庞贝氏症的病情进展一般为渐进性，如果婴儿患有庞贝氏症，主要以肥厚型心肌病为特征，心脏受累不明显，但是患儿会出现严重的呼吸系统与运动功能障碍，并且较为凶险，可能会危及生命。
在新生儿筛查时，可通过基因分析，如皮肤肌肉活检、干血斑检测等，早期发现庞贝氏症，并进行早期干预治疗，使患儿在发病初期得到针对性治疗，从而改善其预后，提高生存率。
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