无创DNA主要是查胎儿患21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征，三大染色体疾病的风险率。无创DNA检查仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段，包含胎儿游离DNA进行测序，可以从中得到胎儿的遗传信息。在怀孕12周以上就可以做无创DNA了，通常建议无创DNA检查在怀孕12到22周之间做，此为最佳的时间段。
目前的无创DNA有基础版和增强版两种。基础版无创DNA是筛查21三体、18三体和13三体。增强版无创DNA是除了21三体、18三体和13三体之外，还会增加性染色体、其他常染色体、以及一些染色体微缺失微重复综合征和某些基因异常的检测，不同的检测机构增强版的检测项目不太一样。如果无创DNA是一个筛查试验，如果结果为高风险，需要根据高风险的项目，做羊水穿刺进行染色体核型分析或染色体微阵列分析，以明确诊断。
本文只为分享，如有侵权，联系下方qq删除：
![[db:作者]的头像](http://www.thjdz.com/wp-content/uploads/2021/03/banner1-2.jpg){kind=avatar}